Seguimos con la sección de temas acerca de enfermedades raras, ahora es el turno de un padecimiento neurodegenerativo con un rápido y progresivo deterioro de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y/o alteraciones visuales; se trata de la enfermedad Creutzfeldt Jakob.

Es posible que esta enfermedad neurodegenerativa se conociera desde la antigüedad, sin embargo, por sus síntomas tan ambiguos debió haber sido confundida con otros tipos de demencias.

Este padecimiento neurodegenerativo fue descrito por primera vez en el año de 1920 por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob.

Esta enfermedad es un trastorno raro, la posibilidad de padecerla es de 1 en 1 millón, literalmente hablando. Es un padecimiento neurodegenerativo y  mortal del cerebro. Los síntomas comienzan, por lo general, de los  60 a los 70 años. 

Es producida por una proteína llamada prion, es una proteína inocua que está presentes en todas las células de nuestro cuerpo, con funciones destinadas a  controlar ciertos aspectos de la vida de las células. Cuando esta proteína está “plegada”, es decir, que adquiere una configuración diferente a la normal y tiene un comportamiento patológico; el sistema inmunológico no es capaz de luchar contra este prion, ya que se trata de una proteína propia de  la estructura celular y sólo una de ellas es capaz de cambiar la configuración normal a patológica.

 

Hay 3 clasificaciones de la enfermedad

Esporádica 

Como su nombre lo dice, es de aparición esporádica, no tiene que ver con las otras 2 clasificaciones.

 

Hereditaria

Aqui, el gen que es responsable de producir esta proteína: PRNP (Prion- Related Protein) ha sufrido una mutación, por lo que ahora sólo produce proteínas modificadas patologicas.

 

Adquirida

En esta clasificación el prion ingresa en el organismo a través del contacto con priones infecciosos.

 

¿Cómo funciona esta proteína?

Para conocer la función de la proteína que causa uno de los padecimientos neurodegenerativos más raros y mortales hace falta describir el funcionamiento normal de las células nerviosas: estas células poseen un receptor químico que normalmente está obstruido por una proteína prionica o prion normal. 

Debido a que este receptor no puede ser ocupado por el prion patológico, es cuando ciertas proteínas encargadas de destruir las neuronas enfermas o anormales introducen parte de su estructura en estos receptores, produciendo la destrucción celular.

 

¿Cómo se diagnostica esta extraña enfermedad?

Como todas las enfermedades que no son comunes, el diagnóstico es muy difícil, ya que presenta síntomas fácilmente atribuibles a otros padecimientos neurodegenerativos. El estudio anatomo patológico del cerebro es el único método para su diagnóstico.

Es necesario revalorar continuamente a las personas que tienen esta enfermedad, dada su rápida evolución y el gran nivel de dependencia que desarrollan a medida que avanza este padecimiento neurodegenerativo.

 

 

 

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